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A cura di Cristian Fuschetto

Anche se facciamo fatica ad accettarlo, il comportamento umano non è completamente “libero”,ma ha una forte determinazione genetica. Una ricerca condotta da un team del Ceinge guidato da Lucio Pastore, di prossima pubblicazione su Clinical Chemistry & Laboratory Medicine, conferma la correlazione tra varianti genetiche, malattie depressive e tendenze suicide.

Negli ultimi anni nuove metodologie hanno rivoluzionato la nostra capacità di comprendere le componenti genetiche di malattie complesse: il sequenziamento massivo (definito next-generation sequencing, “Ngs”) e la l’analisi genomica comparativa (Cgh, ovvero comparative genomic hybridization). La possibilità di sequenziare buona parte del Dna di ogni individuo in combinazione con la capacità di identificare l’assenza o la presenza in più copie di estese regioni del genoma ha portato all’identificazione di varianti genetiche che contribuiscono in maniera significativa allo sviluppodimalattie come schizofrenia, autismo, disabilitàmentale, sindrome bipolare e così via. Basti pensare che nonpiùdi quindici anni fa era possibile identificare la causa genetica solo nel 5 per cento dei pazienti con malattie neurologiche; oggi con queste nuove metodiche possiamo identificare il difetto genetico in circa il 50 per cento dei casi, percentuale destinata a salire in futuro. La diagnosi dimalattie conuna evidente componente genetica è una conseguenza prevedibile di questi miglioramenti tecnologici; gli sviluppi più interessanti, e in una certamisura inquietanti, però riguardano la possibilità di identificare le concause genetiche che influenzano il nostro comportamento. Nella nostra cultura decisamente umanista antropocentrica, fondata sul primato della mente sul corpo, siamonaturalmenteportati ad accettare una alterazione genetica quale causa di una malattia evidente ed invalidante; al contrario, tendiamo a rifiutare il concetto che i nostri comportamenti possano essere influenzati in maniera più omeno forte da varianti genetiche. Per questomotivo l’identificazione di alterazioni genomiche che conferiscono una predisposizione a comportamenti socialmente poco accettati è un argomento decisamente controverso; di conseguenza i progetti di ricerca su queste tematiche sono difficilmente finanziati. In realtà già da molti anni nella letteratura scientifica sono presenti studi che correlano varianti genetiche allo sviluppo di dipendenze, depressione o comportamento suicida.
Nel nostro gruppo presso il Ceinge-Biotecnologie Avanzate, in collaborazione con il gruppo diretto da Giuseppe Castaldo e diversi altri ricercatori dell’Università del Molise e di Istituti di ricerca internazionali abbiamo analizzato mediante metodica Cgh campioni di Dna ottenuti da soggetti che avevano commesso suicidio. Quest’analisi ci ha permesso di identificare varianti genetiche che probabilmente provocano un funzionamento eccessivo di specifiche proteine già inprecedenza associate alla depressione e bersaglio di farmaci comunemente utilizzati per la terapia in pazienti depressi. La particolarità delle varianti identificate è che possono provocare un incremento dell’attività di queste proteine molto superiore a quello provocato dalle varianti comunemente associate alla depressione. Questa osservazione suggerisce quindi un rapporto dose/effetto: più è alta l’attività di queste proteine, maggiore è l’effetto sullo sviluppo della depressione. L’interesse di questi risultati va comunque al di là di una semplice associazione tra variante genetica e malattia, che potrebbe sembrare una scoperta di valore puramente accademico. Capire che i livelli di funzionamento di alcune proteine possono correlare con diversi gradi di depressione può determinare scelte terapeutiche importanti quali il tipo o il dosaggio di un farmaco. Questi risultati cimandano anche un altro messaggio: accettare che ci siano componenti genetiche del nostro comportamento può turbare la nostra visione umanistica ma rappresenta un passo verso il trattamento di pazienti e, in qualche caso, verso la possibilità di salvare qualche vita. Che è sempre un successo e mai una sconfitta in qualsiasi modo si voglia guardare.

tovato su: Il Denaro

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