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Diagnosi non invasive e terapie personalizzate per la sindrome di Alport, malattia nefrologica rara, ereditaria, caratterizzata da una progressiva perdita funzionale dei reni. A renderle possibili uno studio innovativo condotto dalla Uoc di Genetica medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria senese insieme all’Università di Siena, e agli ospedali Bambin Gesù di Roma e di Pausillipon di Napoli. Come spiega una nota dell’azienda ospedaliera senese, dalle urine dei pazienti affetti da sindrome di Alport si è arrivati a isolare i podociti, cioè le specifiche cellule renali coinvolte nella patologia e rilasciate nelle urine in presenza di un danno renale. La ricerca, a cui ha partecipato anche l’uoc nefrologia, dialisi e trapianti, diretta da Guido Garosi, è stata effettuata su 40 pazienti affetti dalla sindrome e sulle loro famiglie, in modo da poter eventualmente analizzare anche i caratteri ereditari. “Il nostro centro si conferma tra i primi centri in Italia per la diagnosi e il trattamento della sindrome di Alport come, del resto, lo è da sempre, sin da quando il professor Mario De Marchi ha inaugurato la l’uoc di genetica medica nel 1987, una tra le prime del genere in Italia”, dice Anna Maria Pinto, coordinatrice del progetto.

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