Completata la mappa del genoma umano. Letto anche l’8% che era finora rimasto oscuro

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Dopo 21 anni è stata completata la mappa del genoma umano: sei articoli pubblicati in un numero speciale della rivista Science, che a questo traguardo dedica la copertina, portano alla luce il contenuto dell’8% del libro della vita che finora non era stato decifrato. “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, scrivono i ricercatori.

Il risultato si deve al consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T) ed è un passo senza precedenti a sostegno di campi di frontiera, come la medicina personalizzata, l’analisi dl genoma delle popolazioni e la possibilità di riscrivere il Dna.

Oltre a decifrare l’8% del genoma che mancava all’appello, la nuova mappa colma molte lacune, spazi del libro della vita rimasti in bianco e contrassegnati finora con la lettera ‘N’, a indicare elementi sconosciuti. In questo modo, rispetto alla versione del 2001, la mappa completa del Dna umano comprende ben 200 milioni di lettere in più, che complessivamente equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma. Era come avere una mappa di new York senza Manhattan, osservano i ricercatori.

Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e che adesso acquistano un’importanza maggiore di quanto si ritenesse in precedenza. Proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana, osserva la genetista Rachel O’Neill, dell’Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T.

Portare alla luce questo lato ancora nascosto del Dna umano ha richiesto più di 20 anni perché “ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale”, rileva il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih). “E’ valsa la pena aspettare”, aggiunge, perché “adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”

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