Torino, bimba affetta da Sma torna a camminare grazie a una nuova terapia genetica

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Non poteva più camminare e non poteva nemmeno mantenere una posizione da seduta. Tutto per colpa dell’atrofia muscolare spinale che l’aveva colpita dalla nascita. Ma da ieri una bimba di 3 anni, grazie a una terapia genetica e a un intervento chirurgico dell’anca potrà muovere i suoi primi passi. Era ricoverata all’ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. Secondo i medici si tratta di un vero e proprio miracolo senza precedenti.

“Fino a qualche anno fa i pazienti affetti da questo male avevano poche speranze di sopravvivenza, ma grazie alla scoperta di terapie innovative la piccola dal 2019 ha potuto essere trattata con una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica”, spiega la dottoressa Federica Ricci, che ha eseguito il trattamento.

La terapia di modulazione genetica, a cui è sottoposta si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni. In questo modo viene mascherato il difetto spontaneo del gene.

I risultati si sono visti però del tutto dopo che è stato fatto un intervento chirurgico di correzione della deformità dell’anca, eseguito dall’equipe di Alessandro Aprato e Mattia Cravino.

Gli interventi sono perfettamente riusciti e adesso genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi ed ora aspettano speranzosi il miracolo: i primi passi.

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