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Traguardo per medicina futuro, completata mappa genoma umano

La Republica News
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E’ STATA completata la mappa del genoma umano. Il risultato è online sul sito BioRxiv, che accoglie gli articoli in attesa dell’esame della comunità scientifica.I numerosi autori della ricerca, che fanno capo al consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), aprono così la via alla possibilità di conoscere i singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora, con ricadute in molti campi della biomedicina, dalla diagnosi a terapie innovative. 

La nuova mappa comprende ora 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 della prima sequenza del genoma umano ottenuta 20 anni fa e comprende anche l’8% ‘mancante’ del DNA.

Diversi scienziati definiscono il risultato “molto importante”. Fra loro il biologo di Harvard e pioniere del sequenziamento George Church), ma anche Ewan Birney, European Molecular Biology Laboratory – Embl. Per tutti si tratta di un passo avanti per la ricerca futura. Il consorzio ha affermato di aver aumentato il numero di basi del Dna da 2,92 miliardi a 3,05 miliardi, con un aumento del 4,5%. 
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Cellule dell’utero

La sequenza di DNA utilizzata non proveniva da una persona, ma da una massa di cellule che si forma nell’utero quando viene fecondato un ovulo senza nucleo. Questo ha significato che l’ammasso conteneva due copie degli stessi 23 cromosomi, invece di due diversi set di cromosomi, come le normali cellule umane. I ricercatori hanno scelto queste cellule, che erano state conservate in un laboratorio, perché ciò rendeva più semplice lo sforzo computazionale di creare la sequenza del DNA. Alcune perplessità riguardano proprio alcuni aspetti relativi alla linea cellulare utilizzata. Ma Miga ha affermato che gli studi sulla linea cellulare hanno dimostrato che è simile alle cellule umane e che i ricercatori hanno utilizzato cellule mantenute congelate, non propagate per molti anni.

Se venisse confermato il risultato della ricerca con la pubblicazione, il lavoro si configurerebbe come una sfida vinta. Quell’8% mancante del genoma ha infatti a che fare con regioni ‘non mappabili’, piene di ripetizioni.

Le tecnologie usate

Una delle tecnologie usate è in grado di passare una molecola di DNA attraverso un minuscolo foro, ottenendo una sequenza molto lunga, l’altra utilizza i laser per esaminare ripetutamente la stessa sequenza di DNA, creando una lettura che può essere estremamente accurata. Al di là di tutto, il significato dell’impresa lo riassume Michael Schatz, professore associato della Johns Hopkins University:
“Ora finalmente abbiamo i dati giusti”, ha detto. “E la tecnologia giusta”.

Speranza per le diagnosi e nuove cure

Dagli studi di genomica derivano nuove speranze di diagnosi, ma anche di nuovi bersagli terapeutici e opportunità per l’esplorazione approfondita dei meccanismi patogeni. Ma nonostante i notevoli recenti avanzamenti della tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma su larga scala, sono ancora poche le cliniche nel mondo che se ne servono abitualmente per i pazienti.

L’integrazione della genomica nel sistema sanitario è un traguardo molto difficile da realizzare, nonostante il progressivo calo dei costi di oltre un milione di volte, il sequenziamento arrivando oggi a qualche centinaio di euro.



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