Nei giorni scorsi si è verificato il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alstrom, dopo un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
La donna, 32 anni di Torino, con una storia di infertilità durata diversi anni, ha partorito nei giorni scorsi, presso la Ginecologia e Ostetricia universitaria 1 dell’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino (diretta dalla professoressa Chiara Benedetto).
La sindrome di Alstrom è una malattia rarissima che conta pochi casi al mondo, caratterizzata da alterazioni di molti organi, dovuta a mutazioni del gene ALMS1. Si manifesta con gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.
Nel caso specifico è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro, ed in particolare l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (ICSI). La paziente nel suo percorso di trattamento è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, ICSI e diagnosi genetica pre-impianto rivolta alla ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni. Una volta ottenuto il risultato delle indagini genetiche, è stato eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione che ha dato esito alla gravidanza, conclusasi con successo con il parto di un neonato maschio, di 3,11 chilogrammi, in ottima salute. Il percorso di Procreazione Medicalmente Assistita è stato seguito dal dottor Andrea Carosso, che fa parte dell’équipe del Centro di PMA, afferente alla Ginecologia e Ostetricia universitaria 1, di cui è referente il dottor Gianluca Gennarelli.
La gravidanza è stata seguita in collaborazione con l’équipe dell’ambulatorio di gravidanze a rischio, di cui è referente il professor Luca Marozio.
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