Aurora e Antonio sono due dei 110 bambini che fino a oggi, in Italia, hanno avuto accesso alla terapia genica per la malattia da cui sono affetti, l’atrofia muscolare spinale. Una patologia genetica rara che, nella sua forma più grave, fino a qualche anno fa lasciava poco scampo. Oggi le cose sono cambiate perché esistono diverse terapie – fra cui la genica, appunto – che riescono a rallentare o, se iniziate prima che i sintomi appaiano, addirittura fermare sul nascere la malattia.
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Lo dimostrano i bambini che sono stati seguiti nel tempo le cui tappe di sviluppo seguono quelle considerate nella norma per bambini che non hanno questo difetto genetico.
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Per somministrare la terapia prima che i sintomi insorgano e che la malattia faccia danni all’organismo è necessario sapere fin dalla nascita se quel bambino è o meno portatore della mutazione che provoca la Sma.
Un’operazione semplice basta una goccia di sangue, che può cambiare totalmente le prospettive del bambino e della sua famiglia. Lo screening però non è disponibile in tutte le Regioni, sebbene un gruppo di lavoro specifico, istituito presso il ministero della Salute, abbia dato già da tempo il parere positivo per l’estensione a tutta Italia di questa possibilità.
Tutta un’altra SMA: in campo per l’atrofia muscolare spinale
Del diritto allo screening neonatale per la Sma e anche per altre patologie si parlerà al Festival di Salute nel pomeriggio del 12 ottobre con Anita Pallara, presidente FamiglieSMA, Paolo Gasparini, Direttore Genetica Medica, Burlo Garofolo Trieste, e Francesco Saverio Mennini, Professore di Economia Politica ed Economia Sanitaria presso l’Università di Roma Tor Vergata.
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La SMA è un modello che rende evidente come la combinazione di sofisticate capacità di indagine da una parte e terapie avanzate dall’altra possano garantire a bambini che fino a qualche anno fa non avevano opzioni terapeutiche valide la possibilità di curarsi. È un caso paradigmatico perché da nessuna cura si è passati all’introduzione di terapie innovative. Ma anche laddove le terapie non siano ancora state sviluppate o ce ne siano solo di tradizionali, allargare lo screening a tutte le patologie di cui si conosca il determinante genetico consentirebbe di prendere in carico questi bambini fin da subito e di curarli, per quel che è possibile, al meglio.
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